Աշխարհում ընդամենը մի քանի հազար հիվանդեր կան, որոնք տառապում են ծանր և հազվադեպ հանդիպող հիվանդությամբ`  fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP):  Հիվանդները ապրում են այն մտքով, որ իրենց մկանները, հոդերը և ջլերը հանկարծ կվերածվեն ոսկրերի և կզրկվեն շարժվելու ունակությունից: Հիվանդությունը զարգանում է տարիքին զուգընթաց  և շատ հիվանդների գամում անկողնուն:  Կարող են դադարել աշխատել այնպիսի հոդեր, ինչպիսիք են,  օրինակ, ծնկան և արմնկային հոդերը:  Որոշ դեպքերում շարժվելու ունակությունից կարող են զրկվել նաև ծնոտները և կրծքավանդակի ոսկրերը, ինչը խոչընդոտում է սննդի ընդունմանը և շնչառությանը :

Stone-Man-Syndrome2006 թվականի հետազոտությունների շրջանակում, որը կատարվում էր Aris Economides-ի ղեկավարությամբ, հայտնաբերեց ACVR1 գենի մուտացիայի ենթարկված տարբերակը, որը կոդավորում է BMPs սպիտակուցի աճին նպաստող գործոնների համապատասխան ընկալիչը:  Ավելի  ուշ  Պենսիլվանի համալսարանից Frederick  Kaplan-ի  լաբորատորիայում  առաջարկեց,  որ հիվանդության առաջացմանը նպաստւմ է նաև բորբոքումը: Վաղուց արդեն հայտնի էր, որ  մկանների վերափոխումը ոսկրերի ուղեկցվում է տրավմաների առաջացմամբ: Այսպես գիտնականները առանձնացրել են ընկալիչի լիգանդներից մեկը ` ակտիվին A-ն, որը ներգրավված է բորբոքման գործընթացի մեջ:

Առողջ մարդկանց օրգանիզմում ակտիվին A-ն արգելակում է ACVR1 ընկալիչի աշխատանքը՝ վերահսկելով ոսկրերի աճը: FOP-ով տառապող մարդկանց օրգանիզմում ակտիվին A-ն մուտացիայի ենթարկված ընկալիչի վրա ցուցաբերում է հակառակ ազդեցությունը՝ խթանելով ոսկրային հյուսվածքի աճին:

Նյու-Յորքյան  Regeneron Pharmaceuticals կազմակերպությունը արդեն վաղուց ուսումնասիրում է FOP-ը: Այժմ նրանք մկների վրա փորձարկում են պոտենցիալ թերապիա: Մոնոկլոնալ հակամարմնի օգտագործումը , որը արգելակում է ակտիվին A-ն,  կանգնեցնում է անցանկալի ոսկրային հյուսվածքի աճը կենդանիների օրգանիզմում: Հարց է, կգործի՞  արդյոք այս դեղամիջոցը  մարդկանց մոտ թե ոչ:  Դա պարզելու համար մեզ դեռ անհրաժեշտ է սպասել հիվանդ և առողջ մարդկանց հյուսվածքների  վրա կատարվող ուսումնասիրության արդյունքներին, որոնք արդեն սկսվել են:

Սկզբնաղբյուրը

Հեղինակ՝ Մարիամ Մայիլյան

  • Gayane Antonyan

    Շատ հետաքրքիր հոդված էր: Հուսանք FOP-ի դեմ կգտնվի արդյունավետ դեղամիջոց:

    • Mariam Mailyan

      Ապրես Գայանե ջան, հուսանք